Y học 4.0: Cách mạng từ dữ liệu và công nghệ

Khi công nghệ bắt đầu tái lập hệ sinh thái y học

Trong phần lớn thế kỷ XX và đầu thế kỷ XXI, hệ thống y tế toàn cầu vận hành theo một chu trình quen thuộc: khám – chẩn đoán – điều trị – theo dõi. Tuy nhiên, bước vào thập kỷ 2020, sự hội tụ giữa trí tuệ nhân tạo (AI), công nghệ sinh học và dữ liệu số đang thúc đẩy một mô hình mới: y tế chủ động, cá nhân hóa và vận hành theo thời gian thực. Công nghệ không chỉ giúp tăng tốc từng khâu riêng lẻ mà đang tái cấu trúc lại cả chuỗi giá trị ngành y – từ nghiên cứu tiền lâm sàng, phát triển thuốc, chẩn đoán sớm, đến chăm sóc liên tục sau điều trị.

Một ví dụ điển hình là lĩnh vực y học di truyền, nếu như những năm 2000, việc giải mã bộ gen người cần tới hơn 300 triệu USD và nhiều năm thực hiện, thì đến năm 2024, chi phí này đã giảm xuống dưới 200 USD và ít thời gian hơn, mở đường cho các ứng dụng rộng rãi trong tầm soát ung thư, sàng lọc bệnh hiếm và thiết kế phác đồ điều trị “đo ni đóng giày” cho từng bệnh nhân.

Đồng thời, AI đang làm thay đổi cách tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Những hệ thống hỗ trợ bác sĩ đọc hình ảnh, mô hình phát hiện biến chứng sớm qua dữ liệu sinh trắc, hay trợ lý sức khỏe ảo giúp theo dõi bệnh nhân từ xa… đang dần thay thế quy trình xử lý thủ công vốn tiêu tốn nhiều nguồn lực.

Tại Mỹ, các bệnh viện thuộc hệ thống Mayo Clinic và Kaiser Permanente đã triển khai mô hình “phòng khám ảo” sử dụng AI để tầm soát và điều hướng bệnh nhân ngay từ trước khi đến bệnh viện. Tại Trung Quốc, nền tảng iFlyTek phối hợp cùng hàng nghìn cơ sở y tế địa phương triển khai AI chẩn đoán sơ cấp, giúp giảm tải cho hệ thống y tế tuyến dưới.

Theo báo cáo Global AI in Healthcare Market Report 2024 của hãng nghiên cứu IMARC, thị trường AI trong y tế toàn cầu được định giá khoảng 7,8 tỷ USD vào năm 2024, dự kiến sẽ đạt 68,7 tỷ USD vào năm 2033, tăng trưởng với tốc độ kép hàng năm (CAGR) khoảng 26% trong giai đoạn 2025-2033.

Công nghệ, theo nghĩa này, không chỉ hỗ trợ ngành y, mà đang định nghĩa lại chính cách ngành y vận hành.

Những phát kiến đang định hình y học tương lai

So với các lĩnh vực như tài chính hay truyền thông, nơi AI tạo ra các sản phẩm có thể thấy ngay lập tức, sự chuyển mình của y học thường diễn ra âm thầm hơn. Tuy nhiên, những thay đổi này lại có sức ảnh hưởng vô cùng sâu rộng, bởi chúng chạm tới nền tảng chăm sóc sức khỏe của hàng tỷ người.

Một trong những ví dụ điển hình là khả năng “phát triển thuốc bằng thuật toán”, công đoạn vốn từng kéo dài hàng chục năm và tiêu tốn hàng tỷ USD nay có thể được rút ngắn xuống còn vài tháng nhờ các mô hình AI sinh tổng hợp (generative AI). 

Công trình AlphaFold, một hệ thống AI có thể dự đoán cấu trúc 3D của protein chỉ dựa vào chuỗi amino acid, đã được nhóm nghiên cứu DeepMind của Anh phát triển. Quy trình dự đoán cấu trúc của protein từng mất rất nhiều năm để thực hiện, nhưng từ năm 2021, AlphaFold đã giải mã hơn 200 triệu cấu trúc protein, bao phủ gần như toàn bộ protein từng được biết đến trong sinh học. Với cơ sở dữ liệu mở này, các nhà nghiên cứu trên toàn cầu đang khai thác để phát triển thuốc, vắc xin và tìm hiểu các bệnh lý ở cấp độ phân tử, từ đó thay đổi hoàn toàn cách thức tiếp cận y học truyền thống.

Một ví dụ khác là việc công ty Insilico Medicine đã trở thành đơn vị đầu tiên đưa một loại thuốc do AI phát triển, được gọi là Rentosertib, vào thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 1 vào năm 2023, nhằm điều trị bệnh xơ phổi vô căn (IPF)– một bệnh hiếm và khó điều trị. Toàn bộ quá trình từ xác định mục tiêu sinh học, thiết kế phân tử, tối ưu hóa đặc tính dược lý đến mô phỏng an toàn tiền lâm sàng đều do AI thực hiện và chỉ mất 18 tháng, nhanh hơn nhiều so với thời gian trung bình 4-6 năm của các loại thuốc truyền thống. Theo cập nhật mới nhất vào ngày 4/6, Rentosertib đã chứng minh được tính an toàn và khả năng dung nạp có thể kiểm soát được trong giai đoạn thử nghiệm 2a, trở thành loại thuốc được phát hiện bằng AI tiến triển nhanh nhất trên toàn thế giới cho đến nay.

Bên cạnh đó, AI cũng góp phần “phi tập trung hóa” y tế. Nếu như trước đây, việc chẩn đoán, theo dõi bệnh phải phụ thuộc vào cơ sở hạ tầng tập trung tại bệnh viện lớn, thì giờ đây các thiết bị đeo tay, ứng dụng di động và hệ thống AI nhúng có thể cung cấp dữ liệu sức khỏe liên tục tại nhà. Mô hình chăm sóc sức khỏe từ xa (telehealth), vốn phát triển mạnh trong đại dịch COVID-19, đang tiếp tục mở rộng với các hình thức như “trợ lý sức khỏe cá nhân hóa” dựa trên dữ liệu sinh học thời gian thực, thông qua đó đưa ra các gợi ý chăm sóc riêng hoặc phát hiện rủi ro sớm.

Công nghệ cũng đang thay đổi sâu sắc quy trình chẩn đoán và điều trị. Hệ thống robot phẫu thuật Da Vinci hiện đã được triển khai tại hơn 70 quốc gia, thực hiện trên 10 triệu ca phẫu thuật tính đến đầu năm 2024. Các thiết bị mới như Ion Endoluminal (do Intuitive phát triển) đang mở rộng khả năng chẩn đoán ung thư phổi ở giai đoạn sớm bằng cách tiếp cận được các khối u siêu nhỏ – vốn khó quan sát bằng nội soi thông thường. 

Tiềm năng lớn, rủi ro không nhỏ

Sự bùng nổ công nghệ trong y học không chỉ mở ra triển vọng về một tương lai chữa bệnh chính xác và cá thể hóa, mà còn đặt ra những thách thức mới về đạo đức, pháp lý và an toàn xã hội. Khi trí tuệ nhân tạo được ứng dụng sâu vào việc hỗ trợ ra quyết định trong y khoa, điều đáng lo ngại nhất là nguy cơ xảy ra sai lệch nếu dữ liệu đầu vào không phản ánh đầy đủ sự đa dạng của người bệnh.

Một nghiên cứu năm 2023 của Nature Medicine chỉ ra rằng một thuật toán chẩn đoán tổn thương da hoạt động kém hiệu quả trên người có sắc tố da sẫm màu vì thiếu dữ liệu từ nhóm này. Hệ quả là những bệnh nhân thuộc nhóm thiểu số có thể bị bỏ sót hoặc chẩn đoán sai – điều khó chấp nhận trong lĩnh vực liên quan trực tiếp đến tính mạng con người.

Cùng lúc, bài toán bảo mật dữ liệu y tế cũng trở nên cấp thiết. Khác với thông tin tài chính, dữ liệu sức khỏe mang tính cá nhân sâu sắc và nhạy cảm. Việc thiết bị đeo, ứng dụng sức khỏe hay hệ thống AI y khoa thu thập, phân tích và lưu trữ dữ liệu bệnh nhân ở quy mô lớn đòi hỏi phải có hành lang pháp lý nghiêm ngặt.

Liên minh châu Âu, thông qua Đạo luật AI (AI Act) năm 2024, đã chính thức xếp các ứng dụng AI trong y tế vào nhóm “rủi ro cao”, yêu cầu các nhà phát triển phải tuân thủ tiêu chuẩn nghiêm ngặt về minh bạch, truy xuất nguồn gốc và kiểm định độc lập.

Ở châu Á, Hàn Quốc và Singapore cũng đang thử nghiệm các khuôn khổ pháp lý tương tự trong chiến lược y tế thông minh của mình. Các tổ chức quốc tế như Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) hay Tổ chức Hợp tác và Phát triển Kinh tế (OECD) cũng đang gấp rút xây dựng các khung hướng dẫn nhằm đảm bảo sự phát triển công nghệ không vượt khỏi tầm kiểm soát.