Trong khuôn khổ hội thảo quốc tế trong lĩnh vực nghiên cứu y sinh với sự tham dự của các nhà khoa học Việt kiều Mỹ vừa diễn ra tại Hà Nội, Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn thuộc Công ty Cổ phần và phát triển công nghệ Vintech (Tập đoàn Vingroup) đã công bố dự án "Xây dựng cơ sở dữ liệu hệ biến dị di truyền của người Việt".
Theo đó, Vingroup sẽ đầu tư 4,5 triệu USD cho dự án này dựa trên việc giải trình tự toàn bộ hệ gen của 1.000 người. Với quy mô này, dự án sẽ tạo ra một cơ sở dữ liệu biến dị di truyền lớn nhất từ trước tới nay và tạo nguồn dữ liệu nền tảng cho các nghiên cứu về gen người Việt cho cộng đồng nghiên cứu trong và ngoài nước.
Nghiên cứu sẽ được khởi động vào đầu năm 2019, kéo dài trong vòng 5 năm.
Trong 3 năm đầu (giai đoạn 1), các nhà khoa học sẽ triển khai thu thập mẫu của 1.000 người Việt và phối hợp với các đối tác quốc tế ở Mỹ, Đức, Singapore, và Nhật Bản... để giải trình và phân tích toàn bộ hệ gen với độ bao phủ cao; lập cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt.
Với cơ sở dữ liệu này, các nhà khoa học sẽ xây dựng thêm các danh sách biến dị (panel) tham chiếu phục vụ các nghiên cứu tương quan trên toàn hệ gen, các nghiên cứu về bệnh di truyền và về dược học hệ gen (PGx).
Dữ liệu hệ gen sau giải trình tự với độ bao phủ lớn và các dữ liệu sau khi phân tích sẽ cần hàng trăm Terabytes bộ nhớ để lưu trữ. Vingroup sẽ đầu tư các hệ thống phân tích hiện đại và hệ thống lưu trữ dữ liệu lớn để đáp ứng nhu cầu của dự án.
Theo giáo sư Vũ Hà Văn, Giám đốc khoa học của Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, 3 năm đầu không chỉ là tiền đề cho nghiên cứu trong giai đoạn 2 mà còn là nền tảng cho các nghiên cứu về gen khác ở Việt Nam.
Ở giai đoạn 2, dự án tập trung vào các nghiên cứu tương quan trên toàn hệ gen để phát triển các phương pháp xét nghiệm cho một số bệnh di truyền và phản ứng có hại của thuốc.
Theo các chuyên gia, xây dựng và phân tích hệ gen người có tác động lớn đến nhiều lĩnh vực khác nhau, trong đó nổi bật là y học, dược học, công nghệ sinh học và nhân chủng học. Đặc biệt các nghiên về gen giúp đưa ra các phát hiện, cảnh báo và điều trị sớm một số bệnh cũng như giúp phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh hướng đến từng cá nhân (y học cá thể hóa). Vì vậy dự án khi thành công sẽ có tầm ảnh hưởng xã hội rất lớn.
