Với quy mô hơn 1.000 hệ gen được giải trình tự, hơn 40 triệu biến thể di truyền được phát hiện, nghiên cứu không chỉ mở ra bộ cơ sở dữ liệu quý cho cộng đồng mà còn tạo tiền đề cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng cá nhân người Việt trong tương lai.
Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền bắc: 37%; miền trung 22%; miền nam: 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gen có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.
Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” đã được VinBigData khởi động từ tháng 12/2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm của VinBigData, các chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và thế giới.
Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35-55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học; phân tích một phần hệ gen hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.
1.jpg)
Quy trình phân tích dữ liệu gen và chú giải biến thể gen do VinBigData được đánh giá là tiên tiến hàng đầu thế giới. Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 (tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với các phòng xét nghiệm y tế) thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec.
Khối lượng dữ liệu khổng lồ được xử lý bằng công nghệ hiện đại của Google, Illumina, và NVIDIA.
Bên cạnh đó, VinBigData cũng triển khai hợp tác với khoảng 20 tổ chức nghiên cứu, bệnh viện hàng đầu trong và ngoài nước như: Đại học John Hopkins (Mỹ), The GoldenHelix Foundation (Anh Quốc), Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108…
GS.Vũ Hà Văn - Giám đốc Khoa học VinBigData (Tập đoàn Vingroup) cho biết: “Phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trên người Việt. Với tiền đề là cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, VinBigData kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp phần phát triển y học chính xác tại Việt Nam.”
Với tổng mức đầu tư để hoàn thiện trên 4,5 triệu USD, dự án giải mã gen của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại. VinBigData đã trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt.
Đánh giá về ý nghĩa của nghiên cứu, GS.TS. Tạ Thành Văn (Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội) chia sẻ: “Hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gen, đây sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh. Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng.”
Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org). Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến 1 giờ) cho dữ liệu toàn hệ gen người.
Kết quả dự án sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào các sản phẩm giải mã gen, với độ chính xác và tốc độ vượt trội, dành riêng cho người Việt. Nghiên cứu sẽ tạo tiền đề hỗ trợ khám phá đặc điểm sinh lý - tâm lý của cá nhân, cũng như dự đoán nguy cơ mắc bệnh phổ biến, bệnh di truyền lặn, đánh giá mức độ đáp ứng thuốc trong tương lai.
| Cổng dữ liệu MASH đang lưu trữ hơn 2500 Terabyte dữ liệu gen người Việt đã được chú giải, bao gồm cả dữ liệu nhân khẩu học và cận lâm sàng, phù hợp với tiêu chuẩn của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH). Truy cập hệ thống MASH tại đây. Trên thế giới, hiện chỉ có một số quốc gia phát triển như Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, Pháp, Nhật Bản, Trung Quốc… mới đủ tiềm lực để giải mã trọn bộ gen người với quy mô lớn. Việc đẩy mạnh khai phá hệ gen của các quần thể được kỳ vọng sẽ góp phần thiết lập những nền tảng cơ bản về nhân chủng học, bệnh lý học, thúc đẩy y học dự phòng và điều trị cá thể hóa. |
Tags:
(VNF) - Trong làn sóng dịch chuyển chuỗi cung ứng bán dẫn toàn cầu, các quốc gia không chỉ cạnh tranh bằng ưu đãi đầu tư mà bằng chính năng lực vận hành công nghệ, trong đó nhân lực là yếu tố quyết định.
(VNF) - Không có chiếc iPhone hoàn hảo cho tất cả, mà chỉ có chiếc iPhone phù hợp nhất với bạn. Dưới đây là hướng dẫn chi tiết để chọn mua iPhone năm 2025.
(VNF) - Cuộc tái định hình quan hệ với Mỹ cho thấy tham vọng của Saudi Arabia: đưa vương quốc trở thành trung tâm AI hàng đầu thế giới.
(VNF) - Nền kinh tế số Việt Nam được dự báo đạt 39 tỷ USD tổng giá trị hàng hóa vào cuối năm 2025, tăng trưởng 17% so với cùng kỳ năm trước.
(VNF) - Việc chuyển đổi hạ tầng dịch vụ chứng thực điện tử quốc gia (Root CA) giúp chuẩn hóa và nâng tầm dịch vụ tin cậy về chữ ký số.
(VNF) - OpenAI có thể đang chuẩn bị cho các sản phẩm phần cứng quy mô lớn, mang đến “trải nghiệm bình yên” - hoàn toàn đối lập với smartphone.
(VNF) - Quỹ ETF Bitcoin của BlackRock đang trải qua tháng tồi tệ nhất kể từ khi ra mắt, trong bối cảnh giá Bitcoin ghi nhận mức giảm mạnh nhất trong hơn ba năm.
(VNF) - Dự án Khu công nghệ số tập trung Tuần Châu do Tập đoàn FPT làm nhà đầu tư có tổng vốn hơn 138 tỷ đồng, với quy mô diện tích khoảng 8,94ha.
(VNF) - Lãnh đạo Samsung cho biết đang xây dựng chiến lược mở rộng sản xuất tại Việt Nam, trong đó có tỉnh Bắc Ninh, nhất là phát triển các dự án sản xuất màn hình OLED.
(VNF) - Meta được cho là đã dừng một nghiên cứu nội bộ cho thấy người dùng ngừng sử dụng Facebook có xu hướng giảm lo âu và trầm cảm.
(VNF) - Cuộc cách mạng công nghiệp đang chuyển sang giai đoạn mới: không chỉ là robot và tự động hóa, mà đã trở thành nhà máy tự chủ (Autonomous Factory) – nơi các dây chuyền sản xuất có thể tự giám sát, tự tối ưu và phản ứng linh hoạt theo biến động thị trường. Trên bình diện toàn cầu, nhiều công ty lớn đã bắt tay xây dựng tầm nhìn này, mở ra kỷ nguyên mới cho sản xuất thông minh.
(VNF) - Với 19% thị phần, Xiaomi đã vượt Apple để vươn lên vị trí thứ hai tại thị trường smartphone Việt Nam, phản ánh sức bật mạnh mẽ của phân khúc giá rẻ và tầm trung.
(VNF) - Trong bối cảnh các đối thủ thương mại điện tử chạy đua công cụ AI để hút khách, eBay tin rằng chính “tuổi đời” lâu năm lại trở thành lợi thế của họ.
(VNF) - Với sự cạnh tranh ngày càng mạnh từ AMD cùng sức ép vốn khổng lồ, tương lai của mối quan hệ Nvidia – OpenAI sẽ còn nhiều biến động.
(VNF) - Sự cố Cloudflare không phải cá biệt mà là hồi chuông cảnh tỉnh về sự thống trị của vài nhà cung cấp lớn. Khi một "người khổng lồ" hắt hơi, cả thế giới cảm cúm.
(VNF) - Khi AI bắt đầu thay đổi cách con người mua sắm trực tuyến, một cuộc chiến của các “ông trùm” đang nhen nhóm cho tương lai của hoạt động này.
(VNF) - Từ lời tri ân trong bản cáo bạch IPO đến mối duyên đầu tư muộn, Warren Buffett giờ đây trở thành nhà đầu tư lớn của Alphabet ở giai đoạn cuối sự nghiệp.
(VNF) - Apple được cho là sẽ điều chỉnh mạnh mẽ lịch ra mắt iPhone trong năm tới, iPhone 18, iPhone 18e và iPhone Air 2 trình làng muộn.
(VNF) - Chiếc túi đựng iPhone có giá lên đến 230 USD (khoảng 6 triệu đồng), lấy cảm hứng từ concept một mảnh vải, bất ngờ cháy hàng.
(VNF) - Việt Nam đang đứng trước một ngã rẽ quan trọng với cuộc tái cấu trúc quy mô lớn hệ thống hành chính địa giới, mở ra một không gian phát triển đô thị - nông thôn hoàn toàn mới. Trong bối cảnh đó, việc ứng dụng Trí tuệ Nhân tạo (AI) được xem là yếu tố then chốt để xây dựng các đô thị thông minh và bền vững.
(VNF) - Nếu AI là “bộ não” đang học cách suy nghĩ như con người, thì máy tính lượng tử sẽ là bộ não có thể suy nghĩ ở cấp độ của vũ trụ.
(VNF) - Với tiềm năng được đánh giá có thể đạt 10 tỷ USD, kinh tế tầm thấp được kỳ vọng sẽ là không gian tăng trưởng mới của Việt Nam.
(VNF) - iPhone 17 Pro Max vẫn là một chiếc smartphone đáng kinh ngạc, nhưng Samsung đang chuẩn bị cho một cuộc phản công toàn diện với Galaxy S26 Ultra.
(VNF) - Chuyên gia an ninh mạng cảnh báo, trên thị trường tài sản số tại Việt Nam, chiêu thức lừa đảo phổ biến nhất là “rug pull” – nhà phát hành tự tạo token, bơm giá, thu hút nhà đầu tư rồi bất ngờ rút vốn, khiến giá trị tài sản sụp đổ và nhà đầu tư mất trắng.
(VNF) - Theo dữ liệu từ AppMagic, Việt Nam đang dẫn đầu khu vực châu Á - Thái Bình Dương với mức tăng 65% doanh thu từ mảng game và ứng dụng, ghi nhận tốc độ tăng trưởng nhanh nhất khu vực.
(VNF) - Trong làn sóng dịch chuyển chuỗi cung ứng bán dẫn toàn cầu, các quốc gia không chỉ cạnh tranh bằng ưu đãi đầu tư mà bằng chính năng lực vận hành công nghệ, trong đó nhân lực là yếu tố quyết định.
(VNF) - Gần 3ha đất nông nghiệp của Tân Á Đại Thành ở quận Hoàng Mai cũ (Hà Nội) được chuyển đổi mục đích sử dụng để thực hiện tổ hợp nhà ở, văn phòng.
