Với quy mô hơn 1.000 hệ gen được giải trình tự, hơn 40 triệu biến thể di truyền được phát hiện, nghiên cứu không chỉ mở ra bộ cơ sở dữ liệu quý cho cộng đồng mà còn tạo tiền đề cho sự phát triển của nghiên cứu y sinh và y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng cá nhân người Việt trong tương lai.
Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gen người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền bắc: 37%; miền trung 22%; miền nam: 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gen có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.
Dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” đã được VinBigData khởi động từ tháng 12/2018 với sự tham gia của hơn 40 nhà khoa học gồm các chuyên gia nhiều kinh nghiệm của VinBigData, các chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia và tình nguyện viên Việt Nam và thế giới.
Trong 3 năm, nhóm nghiên cứu đã giải trình tự toàn bộ hệ gen của hơn 1.000 người trưởng thành khỏe mạnh, từ 35-55 tuổi, không có quan hệ huyết thống và có đủ thông tin kiểu hình và nhân khẩu học; phân tích một phần hệ gen hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến và khả năng đáp ứng thuốc. Kết quả phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gen phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.
1.jpg)
Quy trình phân tích dữ liệu gen và chú giải biến thể gen do VinBigData được đánh giá là tiên tiến hàng đầu thế giới. Công đoạn xử lý mẫu được triển khai tại phòng Lab đạt chuẩn quốc tế ISO 15189 (tiêu chuẩn quy định các yêu cầu về năng lực và chất lượng đối với các phòng xét nghiệm y tế) thuộc Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec.
Khối lượng dữ liệu khổng lồ được xử lý bằng công nghệ hiện đại của Google, Illumina, và NVIDIA.
Bên cạnh đó, VinBigData cũng triển khai hợp tác với khoảng 20 tổ chức nghiên cứu, bệnh viện hàng đầu trong và ngoài nước như: Đại học John Hopkins (Mỹ), The GoldenHelix Foundation (Anh Quốc), Trường Đại học Y Hà Nội, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108…
GS.Vũ Hà Văn - Giám đốc Khoa học VinBigData (Tập đoàn Vingroup) cho biết: “Phần lớn các nghiên cứu và thực hành lâm sàng tại Việt Nam đang dựa vào cơ sở dữ liệu di truyền của các quần thể khác trên thế giới. Điều này ảnh hưởng đến kết quả của công bố khoa học cũng như chất lượng khám chữa bệnh trên người Việt. Với tiền đề là cơ sở dữ liệu biến dị di truyền dành riêng cho người Việt, VinBigData kỳ vọng sẽ mở ra hướng đi mới, góp phần phát triển y học chính xác tại Việt Nam.”
Với tổng mức đầu tư để hoàn thiện trên 4,5 triệu USD, dự án giải mã gen của Vingroup được đánh giá là có quy mô lớn nhất Việt Nam tính đến thời điểm hiện tại. VinBigData đã trở thành đơn vị tiên phong tại Việt Nam tiến hành giải trình tự toàn bộ hệ gen người Việt.
Đánh giá về ý nghĩa của nghiên cứu, GS.TS. Tạ Thành Văn (Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Y Hà Nội) chia sẻ: “Hiện nay, các bác sĩ chủ yếu dựa vào lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa hoặc tiền sử bệnh để thăm khám và ra quyết định điều trị. Nếu có thêm dữ liệu hệ gen, đây sẽ là một thông tin giàu giá trị, giúp gia tăng tính chính xác cũng như hiệu quả chẩn đoán, điều trị bệnh. Trên phạm vi toàn dân, cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt được kỳ vọng sẽ là tiền đề thúc đẩy sự phát triển của y học dự phòng và thực hành y học chính xác, từ đó góp phần cải thiện sức khỏe cộng đồng.”
Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal) (https://genome.vinbigdata.org). Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến 1 giờ) cho dữ liệu toàn hệ gen người.
Kết quả dự án sẽ được VinBigData ứng dụng trực tiếp vào các sản phẩm giải mã gen, với độ chính xác và tốc độ vượt trội, dành riêng cho người Việt. Nghiên cứu sẽ tạo tiền đề hỗ trợ khám phá đặc điểm sinh lý - tâm lý của cá nhân, cũng như dự đoán nguy cơ mắc bệnh phổ biến, bệnh di truyền lặn, đánh giá mức độ đáp ứng thuốc trong tương lai.
| Cổng dữ liệu MASH đang lưu trữ hơn 2500 Terabyte dữ liệu gen người Việt đã được chú giải, bao gồm cả dữ liệu nhân khẩu học và cận lâm sàng, phù hợp với tiêu chuẩn của Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH). Truy cập hệ thống MASH tại đây. Trên thế giới, hiện chỉ có một số quốc gia phát triển như Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, Pháp, Nhật Bản, Trung Quốc… mới đủ tiềm lực để giải mã trọn bộ gen người với quy mô lớn. Việc đẩy mạnh khai phá hệ gen của các quần thể được kỳ vọng sẽ góp phần thiết lập những nền tảng cơ bản về nhân chủng học, bệnh lý học, thúc đẩy y học dự phòng và điều trị cá thể hóa. |
Tags:
(VNF) - Từ 1/7/2026, người bán hàng online và livestream tại Việt Nam phải thực hiện định danh, xác thực điện tử theo Luật Thương mại điện tử mới, nhằm kiểm soát hàng giả, bảo vệ quyền sở hữu trí tuệ và tăng cường trách nhiệm trong bán hàng trực tuyến.
(VNF) - Theo nhiều báo cáo quốc tế gần đây, SpaceX - công ty hàng không vũ trụ của tỷ phú Elon Musk - đang xem xét một đợt chào bán cổ phần thứ cấp, với mục tiêu định giá công ty lên tới 800 tỷ USD. Nếu thành công, SpaceX sẽ vượt mặt OpenAI để trở thành công ty tư nhân giá trị nhất nước Mỹ.
(VNF) - ChatGPT bản miễn phí đã liên tục được nâng cấp trong những năm gần đây, nhưng một thay đổi sắp tới có thể khiến nhiều người dùng cảm thấy không mấy chịu.
(VNF) - iPhone gập sẽ nằm trong phân khúc giá không dành cho số đông và nó có thể sẽ trở thành tâm điểm công nghệ của năm tới.
(VNF) - Đồ chơi AI đang tạo ra những người bạn “thông minh” cho trẻ. Nhưng nó cũng kéo theo rủi ro về nội dung độc hại và xâm phạm quyền riêng tư.
(VNF) - Apple được dự báo sẽ lập kỷ lục mới về số lượng iPhone xuất xưởng trong năm 2025, nhờ sức hút từ dòng iPhone 17.
(VNF) - Thứ trưởng Bộ Khoa học và Công nghệ Bùi Thế Duy cho biết, Việt Nam xem AI không chỉ là một công nghệ hỗ trợ, mà là nền hạ tầng trí tuệ thiết yếu trong tương lai tương đương với điện, Internet hay viễn thông. Với tư duy đó, Việt Nam đang xây dựng trung tâm siêu tính toán AI quốc gia và triển khai chính sách “AI hóa toàn diện”, đưa AI trở thành công cụ trí tuệ của toàn dân.
(VNF) - Meta thông báo sẽ ngừng hỗ trợ phiên bản ứng dụng Messenger dành cho máy tính Windows và macOS vào ngày 15/12 tới.
(VNF) - Samsung vừa chính thức công bố Galaxy Z TriFold - mẫu smartphone gập nhiều người mong chờ với hai bản lề thay vì chỉ một.
(VNF) - Chi phí dịch vụ cloud toàn cầu được dự báo gần chạm 723,4 tỷ USD trong năm 2025, thúc đẩy nhu cầu kiểm soát chi tiêu chặt chẽ hơn. Đáp lại xu hướng này, ManageEngine ra mắt kiến trúc đa portal trên CloudSpend nhằm giúp doanh nghiệp theo dõi và tối ưu hóa chi phí hiệu quả hơn.
(VNF) - Trong bối cảnh thị trường cạnh tranh bằng tốc độ và dữ liệu, doanh nghiệp cần những công cụ tự động hóa để thu thập, phân tích và phản hồi khách hàng nhanh nhất. Nền tảng hợp nhất C.Product giúp đội ngũ bán hàng không chỉ nắm bắt thông tin kịp thời mà còn biến dữ liệu thành lợi thế cạnh tranh thực sự.
(VNF) - Liệu Apple có đủ mạnh để giữ giá iPhone 18 Pro và iPhone 18 Pro Max trước bão tăng chi phí do thiếu hụt nguồn cung chip nhớ.
(VNF) - Khó có khả năng bất kỳ ai tái lập được mức độ thống trị như Nvidia hiện nay, nhưng Google đang khiến thị trường đổi chiều.
(VNF) - Một loạt cáo buộc mới cho rằng Facebook, YouTube, TikTok và Snapchat từ lâu đã biết chính xác mức độ gây hại của nền tảng đối với thanh thiếu niên, nhưng phớt lờ.
(VNF) - Trong làn sóng dịch chuyển chuỗi cung ứng bán dẫn toàn cầu, các quốc gia không chỉ cạnh tranh bằng ưu đãi đầu tư mà bằng chính năng lực vận hành công nghệ, trong đó nhân lực là yếu tố quyết định.
(VNF) - Khẳng định sở hữu công nghệ chip “đi trước một thế hệ”, Nvidia tự tin rằng hệ sinh thái GPU của họ là lựa chọn số 1 cho các mô hình AI lớn.
(VNF) - Apple dự kiến sẽ xuất xưởng nhiều smartphone hơn Samsung trong năm 2025 - lần đầu tiên trong 14 năm qua, theo báo cáo mới từ Counterpoint Research công bố hôm thứ Tư.
(VNF) - Ít ai biết rằng tại Việt Nam, có một doanh nghiệp chọn đi từ “gốc rễ” bằng việc đầu tư bài bản vào khoa học cơ bản và đổi mới sáng tạo, xây nền tảng để phát triển bền vững nhiều công nghệ lõi mới trong một hệ sinh thái có tính cộng hưởng.
(VNF) - Làn sóng quyên góp dồn dập từ các tập đoàn công nghệ hàng đầu Trung Quốc sau vụ cháy chung cư kinh hoàng ở Hong Kong, khiến ít nhất 94 người thiệt mạng.
(VNF) - Bộ trưởng Bộ KH&CN Nguyễn Mạnh Hùng cho biết các nhiệm vụ khoa học sẽ phải tạo doanh thu gấp 5 – 10 lần vốn đầu tư sau 3–5 năm, trong đó tối thiểu 30% lợi nhuận thương mại hóa thuộc về nhóm nghiên cứu trực tiếp.
(VNF) - Không có chiếc iPhone hoàn hảo cho tất cả, mà chỉ có chiếc iPhone phù hợp nhất với bạn. Dưới đây là hướng dẫn chi tiết để chọn mua iPhone năm 2025.
(VNF) - Cuộc tái định hình quan hệ với Mỹ cho thấy tham vọng của Saudi Arabia: đưa vương quốc trở thành trung tâm AI hàng đầu thế giới.
(VNF) - Nền kinh tế số Việt Nam được dự báo đạt 39 tỷ USD tổng giá trị hàng hóa vào cuối năm 2025, tăng trưởng 17% so với cùng kỳ năm trước.
(VNF) - Việc chuyển đổi hạ tầng dịch vụ chứng thực điện tử quốc gia (Root CA) giúp chuẩn hóa và nâng tầm dịch vụ tin cậy về chữ ký số.
(VNF) - OpenAI có thể đang chuẩn bị cho các sản phẩm phần cứng quy mô lớn, mang đến “trải nghiệm bình yên” - hoàn toàn đối lập với smartphone.
(VNF) - Từ 1/7/2026, người bán hàng online và livestream tại Việt Nam phải thực hiện định danh, xác thực điện tử theo Luật Thương mại điện tử mới, nhằm kiểm soát hàng giả, bảo vệ quyền sở hữu trí tuệ và tăng cường trách nhiệm trong bán hàng trực tuyến.
(VNF) - Dù từng được giao hàng loạt khu “đất vàng” để làm đô thị và thương mại nhưng nhiều năm nay BMC liên tục bị nhắc tên nợ thuế, buộc Cục Thuế TP. Hồ Chí Minh phải áp dụng biện pháp mạnh: ngừng sử dụng hóa đơn. Trong khi đó, loạt dự án lớn của doanh nghiệp tại miền Trung tiếp tục rơi vào tình trạng đình trệ, bỏ hoang kéo dài…
